Κείμενο: Γεώργιος – Μάριος Χρ. Μακρής, Γυναικολόγος – Ογκολόγος
Η πλειονότητα των περιστατικών καρκίνου του μαστού αφορά σε περιπτώσεις όπου η νόσος δεν αναπτύσσεται εξαιτίας κάποιας συστηματικής ή κληρονομικής νόσου, δεν αποδίδεται δηλαδή στο οικογενειακό ιστορικό της ασθενούς.
Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού αποδίδονται σε κληρονομικούς παράγοντες, όπως το σύνδρομο Li-Fraumeni και η μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που αποτελούν παράγοντες με προδιάθεση για καρκινογένεση στο μαστό και στις ωοθήκες.
Το σύνδρομο Li-Fraumeni οφείλεται στη μετάλλαξη του ογκογονιδίου p53 και αφορά σε πρωτοπαθείς όγκους νέων σε ηλικία ανθρώπων, κάτω των 45 ετών, και εντοπισμό του καρκίνου σε πολλά και διαφορετικά σημεία, όπως μαστό, εγκέφαλο, οξεία λευχαιμία, σαρκώματα και οστεοσαρκώματα. Για τη διάγνωση του συνδρόμου πρέπει να πληρούνται και τα τρία κριτήρια:
- Σάρκωμα σε ασθενή κάτω των 45 ετών.
- Πρώτου βαθμού συγγένεια με άτομο κάτω των 45 ετών που νοσεί από οποιαδήποτε μορφή καρκίνου.
- Ένας ακόμη συγγενής 1ου ή 2ου βαθμού, κάτω των 45 ετών, με διαγνωσμένο καρκίνο ή με διαγνωσμένο σάρκωμα σε οποιαδήποτε ηλικία.
Η ύπαρξη του γονιδίου BRCA1 που «εδρεύει» στο χρωμόσωμα 17, είναι ήδη γνωστή από το 1990. Η «μετάφρασή» του παράγει την αντίστοιχη με αυτό πρωτεΐνη, κυρίως στο μαστό και στην ωοθήκη αλλά και σε άλλους ιστούς. Ο ρόλος της πρωτεΐνης αυτής είναι η επιδιόρθωση του DNA ή η καταστροφή των κυττάρων, που δεν επιδέχονται επιδιόρθωσης, με DNA. Η μετάλλαξη του BRCA1 σηματοδοτεί αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου καρκίνου-ωοθηκών. Ο κίνδυνος αυτός αποτυπώνεται σε 60% για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και 40% για την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών.
Παρόμοιο ρόλο έχει και το γονίδιο BRCA2 που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 13. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού για τους φορείς μεταλλάξεων του BRCA2 βρίσκεται στο 45% και στο 25% για την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών.
Η ανίχνευση της μετάλλαξης των δύο αυτών γονιδίων είναι δυνατή στην κλινική πράξη μέσω μιας εξέτασης αίματος του πιθανολογούμενου ως φορέα.
Η γνώση της ύπαρξης της μετάλλαξης των δύο αυτών γονιδίων πρέπει να αξιοποιείται ώστε να λαμβάνονται συστηματικά μέτρα προληπτικού ελέγχου με ετήσια μαγνητική μαστογραφία και ψηφιακή μαστογραφία ανά εξάμηνο τόσο του ατόμου που φέρει τη μετάλλαξη των γονιδίων όσο και των συγγενών του και να επιλέγονται οι πλέον κατάλληλες θεραπευτικές αποφάσεις.
Στα πλαίσια των επιλογών πρόληψης για καρκίνο του μαστού και ωοθηκών, των ατόμων που φέρουν τη μετάλλαξη (φορείς), είναι και η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή και εξαρτηματεκτομή, αφαίρεση δηλαδή των δύο ωοθηκών. Η λήψη της απόφασης της μαστεκτομής ή και της εξαρτηματεκτομής επαφίεται στην προσωπικότητα του κάθε ασθενούς και βαρύνει αποκλειστικά μόνο τον ίδιο τον ασθενή.
Τα στοιχεία που μας παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για τις πιθανότητες ανάπτυξης κάποιας μορφής κακοήθειας εξαιτίας γενετικής επιβάρυνσης είναι το κληρονομικό ιστορικό, η ύπαρξη δηλαδή ιστορικού κακοηθειών και κακοήθων συνδρόμων –καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών για τις γυναίκες και καρκίνο του προστάτη για τους άνδρες –και ο βαθμός συγγένειας των πασχόντων, (αδελφή, δίδυμη αδελφή, μητέρα, θεία, πατέρας) και ο αριθμός των πασχόντων συγγενών.
Σε κάθε περίπτωση, ο γυναικολόγος-ογκολόγος είναι ο πλέον εξειδικευμένος ιατρός για να προστατέψει την υγεία της γυναίκας και να την οδηγήσει σε σωστές θεραπευτικές αποφάσεις.