Καρκίνος του Μαστού: Ποιες γυναίκες έχουν επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό;

Οι περισσότερες γυναίκες έχουν μία στις οκτώ πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, εσείς και ορισμένα άλλα μέλη της οικογένειάς σας μπορεί να έχετε υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Σε ποιες περιπτώσεις θεωρούμε ότι μια γυναίκα έχει επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό;

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια κοινή ασθένεια, οπότε δεν είναι ασυνήθιστο να έχει εκδηλωθεί σε ένα συγγενικό πρόσωπο ηλικίας άνω των 40 ετών κι αυτό δεν υποδηλώνει απαραίτητα ότι τα άλλα μέλη της οικογένειας διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο.

Ωστόσο, περίπου το 10% των γυναικών με καρκίνο του μαστού έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό, το οποίο είναι πιθανό να συνέβαλε στην ανάπτυξη της ασθένειας. Είναι σημαντικό να εξετάζονται τυχόν άλλα είδη καρκίνου στην οικογένεια, διότι σε ορισμένες περιπτώσεις αυτά μπορούν επίσης να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στα μέλη της.

Έτσι, μια πρώτη ένδειξη είναι όταν σε μια οικογένεια υπάρχουν περιστατικά καρκίνου στο μαστό ή τις ωοθήκες.

Ειδικότερα, οι γυναίκες των οποίων δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών θεωρείται ότι έχουν επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό.

Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των συγγενών που έχουν νοσήσει (από την πλευρά είτε του πατέρα είτε της μητέρας), τόσο ισχυρότερη είναι η ένδειξη ότι πρόκειται για κληρονομικό καρκίνο.

Ιδιαίτερα σημαντική είναι η ηλικία κατά την οποία νόσησαν οι ασθενείς. Όσο νεότεροι έχουν εμφανίσει καρκίνο (ηλικίας <40 ετών), τόσο πιθανότερο είναι να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη.

Μερικές φορές, μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια (όπως τα BRCA1, BRCA2 και TP53) εξηγούν γιατί μια οικογένεια έχει έναν ασυνήθιστα υψηλό αριθμό συγγενών που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.

Έτσι λοιπόν, όταν υπάρχει υποψία κληρονομικού ιστορικού, τότε επιβάλλεται να γίνεται ειδικός γονιδιακός έλεγχος για τυχόν γενετικήμετάλλαξη. Η μετάλλαξη των συγκεκριμένων γονιδίων μπορεί να διαπιστωθεί εύκολα μέσω εξέτασης αίματος.

Τυχόν εντοπισμός μεταλλάξεων σε κάποια από αυτά τα γονίδια δε σημαίνει ότι όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας βρίσκονται σε κίνδυνο. Σίγουρα υπάρχει ένδειξη να εξετασθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας για τυχόν ύπαρη της ίδιας μετάλλαξης. Σημαίνει, ωστόσο, ότι πρέπει να υπάρχει διαρκής επαγρύπνηση και τακτικός έλεγχος, ενώ σε ορισμένες πτώσεις μπορεί να εξεταστούν στρατηγικές μείωσης του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού, όπως είναι η προφυλακτική χειρουργική αφαίρεση των δυο μαστών.